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EspañolLa miocardiopatía hipertrófica es una enfermedad cardíaca relativamente frecuente, aunque todavía infradiagnosticada, y constituye una de las principales causas de muerte súbita en personas jóvenes. Así lo explica el doctor Eduardo Villacorta, especialista en Cardiología del Hospital Álvaro Cunqueiro de Vigo, quien insiste en la importancia del diagnóstico precoz y del estudio familiar para prevenir complicaciones graves.
Se trata de una patología de origen genético causada por mutaciones en genes relacionados con el sarcómero, el aparato contráctil de las células musculares del corazón. "La enfermedad se caracteriza por un engrosamiento anormal del corazón, especialmente del ventrículo izquierdo", explica el especialista. Este aumento del grosor puede dificultar el bombeo normal de la sangre y, en algunos casos, provocar obstrucción del flujo de salida, alteraciones en la relajación cardíaca o arritmias.
Una enfermedad familiar que puede pasar desapercibida
Uno de los principales retos de la miocardiopatía hipertrófica es que muchos pacientes no presentan síntomas durante años. Al tratarse de una enfermedad hereditaria, varios miembros de una misma familia pueden estar afectados sin saberlo. "Puede desarrollarse a edades tempranas y, en ocasiones, la primera manifestación puede ser una muerte súbita", advierte el cardiólogo.
Por ello, el conocimiento de la enfermedad resulta clave. Permite realizar estudios familiares, diagnosticarla antes de que aparezcan síntomas y adoptar medidas preventivas capaces de evitar complicaciones graves.
Aunque se estima que afecta aproximadamente a 1 de cada 500 personas adultas, el especialista reconoce que todavía existen casos sin identificar. Entre las razones principales destaca el elevado número de pacientes asintomáticos y la gran variabilidad en la edad de aparición. Por este motivo, recomienda un seguimiento periódico de los familiares de primer grado de los pacientes diagnosticados y recuerda la importancia de realizar valoraciones médicas regulares, especialmente en personas que practican deporte, incluyendo al menos un electrocardiograma.
Síntomas que deben alertar
Entre los signos más frecuentes que deberían motivar una consulta con un especialista se encuentran la falta de aire, el dolor torácico, la sensación de mareo y la pérdida de conocimiento, especialmente durante el esfuerzo físico. También resulta fundamental acudir al médico cuando existe antecedente familiar de miocardiopatía hipertrófica o de muerte súbita a edades jóvenes.
En los últimos años, el diagnóstico ha experimentado avances significativos. El desarrollo de nuevas técnicas genéticas permite analizar un mayor número de genes implicados e identificar personas portadoras incluso antes de que aparezca el engrosamiento cardíaco.
A ello se suma la mejora en las técnicas de imagen, especialmente la resonancia magnética cardíaca, que ha incrementado notablemente la precisión diagnóstica. Además, una mayor concienciación social y médica ha favorecido la creación de consultas y unidades especializadas dentro de los servicios de Cardiología del sistema sanitario.
Muerte súbita: un riesgo poco frecuente pero prevenible
Aunque la miocardiopatía hipertrófica es una de las principales causas de muerte súbita en jóvenes, el especialista insiste en evitar alarmismos, ya que se trata de una complicación infrecuente. El riesgo depende de distintos factores relacionados con las características del corazón, los síntomas del paciente y los antecedentes familiares.
Con esta información, los cardiólogos pueden calcular el riesgo individual de cada paciente. En aquellos considerados de alto riesgo, existen medidas preventivas eficaces, como la implantación de un desfibrilador automático implantable.
El seguimiento periódico en consultas especializadas permite adaptar el tratamiento y ofrecer recomendaciones individualizadas sobre ejercicio físico y control clínico. En pacientes con mayor riesgo, el desfibrilador puede prevenir episodios potencialmente mortales.
Según el doctor Villacorta, la especialidad vive actualmente "una época dorada" en el tratamiento farmacológico gracias a nuevos fármacos, los inhibidores específicos de la miosina, que actúan directamente sobre los mecanismos de la enfermedad. Estos tratamientos han demostrado aliviar los síntomas y reducir la necesidad de intervenciones quirúrgicas cardíacas.
Tratar a los pacientes con síntomas persistentes resulta fundamental para mejorar su calidad de vida y disminuir el riesgo de complicaciones a largo plazo.
¿Se puede hacer vida normal?
La mayoría de los pacientes pueden llevar una vida prácticamente normal, incluyendo la práctica de deporte recreacional, aunque las decisiones deben individualizarse. El deporte competitivo o de alta intensidad suele estar desaconsejado en muchos casos, por lo que resulta esencial una evaluación médica periódica y personalizada.
La investigación y los avances en genética han transformado la atención a estos pacientes. En los últimos años se han desarrollado unidades especializadas en cardiopatías familiares, con equipos multidisciplinares y mejor acceso a técnicas de imagen avanzada y estudios genéticos más amplios.
Todo ello ha permitido diagnosticar antes la enfermedad, buscarla activamente en familiares de primer grado y ofrecer una atención cada vez más personalizada, mejorando así el pronóstico y la prevención de complicaciones.